CONGRESO INTERNACIONAL DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA

Nombre : Clara Ivette Castro Bautista
Matrícula: 100432553

Tuve la oportunidad de participar en la conferencia que se llevó a cabo en el Sheraton Santo Domingo Hotel, donde se estuvieron impartiendo varias charlas sobre los avances de la ciencia  y de los estudios que se estarán implementando en un futuro. Entre los temas dados, el que llamó más mi atención fue el diagnóstico molecular donde describieron el método de secuenciación del ADN,  que ha transformado la biología de nuestros días y sigue siendo la tecnología de referencia. Este se basa en la incorporación de didesoxinucleótidos trifosfato (ddNTPs) como terminadores de la cadena de ADN.

Para llevar a cabo este proceso, se requiere ADN de cadena sencilla, un cebador de ADN, ADN polimerasa y ddNTPs con nucleótidos marcados con fluorescencia. Estos ddNTPs terminan la elongación de la cadena al carecer del grupo 3’-OH, produciendo varios fragmentos de ADN de longitud variable.

El método ha evolucionado de forma asombrosa permitiendo alcanzar hitos tan relevantes para la Genética Humana como la secuenciación del primer genoma humano en el año 2017, o la caracterización del primer holotipo humano por el consorcio HapMap. Sin embargo, tanto la inversión económica como el tiempo dedicado a estas tareas obligaron a desarrollar nuevas tecnologías de secuenciación más eficientes y baratas. Tras la secuenciación del genoma humano los avances en la investigación y el desarrollo tecnológico han producido un profundo impacto en el progreso científico. El éxito del proyecto original dio lugar al lanzamiento de muchos otros esfuerzos internacionales cuyo objetivo común ha sido el profundizar en el conocimiento de la variabilidad genética entre individuos de la especie humana. La llegada de las nuevas tecnologías de secuenciación ha aumentado generosamente la cantidad de datos y la velocidad de producción de los mismos. Desde su inicio en 2007, este proyecto ha logrado determinar la localización y frecuencias alélicas de más de 15 millones de Single Nucleótido Variantes (SNVs), un millón de inserciones y delaciones y 20.000 variantes estructurales, la mayoría de ellas no descritas previamente. Los resultados de este consorcio estiman que el 95% de la variabilidad de un individuo se encuentra presente en su base de datos y que cada persona lleva en su genoma entre 250-300 variantes de pérdida de función en genes anotados y de las cuales, entre 50 y 100 variantes se han asociado previamente a enfermedades hereditarias 32.

Durante los últimos años han surgido otras iniciativas internacionales que hacen uso de las nuevas plataformas de secuenciación como el “International Cáncer Genoma Consorcio” (ICGC) 33, el proyecto “Cáncer Genoma Atlas” (TCGA) o el proyecto de ENCODE 34. Este último proyecto ha sido capaz de dar una imagen muy detallada de todos los transcritos primarios y maduros, así como la localización de las principales modificaciones de histonas, sitios de inicio y unión de factores de transcripción, sitios hipersensibles a DNAsa, descripción de más de 20.000 seudogenes, modificando el concepto de gen como la región genómica que codifica un conjunto de transcritos alternativos solapantes.